Ким були ці давні групи? І чому нащадки їхнього змішування виявилися життєздатнішими за обидві батьківські лінії?
Ці нерозв'язані питання перебувають у самому центрі поточних досліджень. Для антрополога Джона Хоукса ця історія розпочалася 2016 року. Проєкт Simons Genome Diversity Project (SGDP) опублікував дані повногеномного секвенування низки людських груп, які досі недостатньо представлені в генетичних дослідженнях, зокрема таких африканських народів, як хоммані сан, жуцхоансі та біака. Варіативність цих корінних груп допомогла краще зрозуміти глибоку історію ранніх Homo sapiens в Африці часом давніше 100 000 років тому. У дослідженні 2016 року під керівництвом Свапана Малліка увагу вченого привернув аналіз історії інбридингу у геномах різних популяцій. Цей метод, відомий як послідовний марковський коалесцентний аналіз багаторазових подій (MSMC), являє собою обчислювальне розбиття вибірки геномів на менші сегменти для визначення періодів, коли існувала більша чи менша ймовірність життя спільних генетичних предків. Спостереження за тривалістю збереження генетичних сегментів як окремих ліній та їхнім періодичним «злиттям» (коалесценцією) у глибині часу дає змогу оцінити рівень спорідненого схрещування в предківських групах. Інбридинг безпосередньо пов'язаний із чисельністю популяції: батьки в малих популяціях зазвичай є ближчими родичами, а у великих — віддаленішими. Фіксуючи ці ймовірності, аналіз MSMC будує графік «ефективної чисельності популяції» для кожного часового інтервалу вглиб минулого. За наявності точних оцінок швидкості мутацій та рекомбінацій такі графіки можна калібрувати у роках. Цей надзвичайно інформативний метод застосовували для вивчення найрізноманітніших видів. Проте зчитувати такі графіки непросто. Те, що вони відображають, ефективна чисельність популяції — є зворотною функцією від фактично виміряної величини: частки сегментів сучасного геному, що зливаються в межах конкретного часового інтервалу. Коли графік демонструє низьку ефективну чисельність, це означає, що рівень інбридингу в цей період був високим.
Найпростіше інтерпретувати «пляшкові горла» (воронки виснаження) та ефекти засновника.
Наприклад, кожна вибірка корінних народів Америки показує дуже малу ефективну чисельність популяції у період між 12 000 та 20 000 років тому. Звідси простий висновок: упродовж цього часу предки цих груп були обмежені невеликим числом засновників.
Народи Північної Африки, Євразії, Океанії та Америки мають спільну історію низької ефективної чисельності в період між 70 000 та 40 000 років тому. Цей виразний паттерн є наслідком спільного ефекту засновника на початку формування всіх цих груп — одного з найочевидніших генетичних слідів розселення Homo sapiens «за межі Африки».
Популяції Африки на південь від Сахари демонструють іншу історичну динаміку. Жодна з них не має вираженого періоду високого інбридингу 70 000–40 000 років тому. Деякі сучасні африканські групи показують лише трохи вищий рівень інбридингу в цей час або раніше, що узгоджується із міграцією євразійських народів назад до Африки протягом останніх 50 000 років. Інші — особливо койсанські народи Південної Африки та лісові мисливці-збирачі, такі як біака, — майже не мають ознак змін інбридингу впродовж цього періоду.
Проте якщо зазирнути далі в минуле, всі африканські групи виявляють більшу ефективну чисельність. Популяції за межами Африки також демонструють аналогічну історію зростання ефективної чисельності у період задовго до 100 000 років тому, що сягає глибин середнього плейстоцену. До будь-яких ефектів засновника, у глибинній спільній спадщині всіх людських груп простежується сплеск генетичного різноманіття та зниження інбридингу. Ця «хвиля» відсутня в геномах неандертальців та денисівців. У той самий час, коли спільна предківська популяція Африки мала низький рівень інбридингу, предківські лінії неандертальців і денисівців мали надзвичайно високі його показники.
Одним із вражаючих аспектів історії людства, виявлених генетикою, є стійка “хвиля” більшої ефективної чисельності популяції, присутня як в африканських, так і в неафриканських групах, яка, схоже, відображає події давніші за 100 000 років. Перше питання, яке постало перед американським палеоантропологом: чи була чисельність популяції правильним поясненням цієї хвилі? Чи міг середній плейстоцен бути часом значно більших популяцій із наступним скороченням після появи сучасних людей? Це було вірогідно, але Джон Хоукс вважав правдоподібнішим інше пояснення. Якби африканська популяція середнього плейстоцену була розділена на групи, що тривалий час еволюціонували ізольовано, а потім об’єдналися, це також виглядало б як тривалий період низького інбридингу в родоводі сучасних людей. Провівши нескладне моделювання, він переконався: тривале глибоке розділення груп упродовж середнього плейстоцену створює саме такий геномний слід. Йому навіть вдалося відтворити графічну форму цієї «хвилі». Ця ідея не була безпідставною. Джозеф Лашанс зі своєю командою вже довів, що вибірки деяких сучасних африканських популяцій містять ознаки змішування з розбіжними лініями. Такі «популяції-привиди», чий генетичний внесок співмірний із часткою неандертальців чи денисівців, стали постійним елементом подальших аналізів африканського генетичного різноманіття. Водночас викопний літопис підтверджував глибоку морфологічну різноманітність середньоплейстоценової Африки. Відкриття Homo naledi віком близько 300 000 років, який відокремився від нашого родового дерева значно раніше, стало важливим сигналом: антропологи відкрили далеко не всі давні групи. Геологічне датування решток із Джебель-Ірхуд (Марокко), Омо-Кібіш (Ефіопія) та Кабве (Замбія) вказувало на існування морфологічно різнорідних людських популяцій у проміжку між 350 000 та 250 000 років тому.
Минулого року Тревор Казінс, Ейлвін Скаллі та Річард Дербін запропонували новий метод аналізу структурованих популяційних історій. Вони застосували підхід до моделювання, відмінний від роботи Аарона Рагсдейла та колег 2023 року. Модель Казінса та співавторів була значно ближчою до тієї, яку Джон Хоукс аналізував у статті 2017 року. Втім, обидва підходи дали майже тотожні результати.
Найбільш оптимальна модель у праці Казінса та колег містить дві предківські популяції, позначені як Популяція A та Популяція B. Вони розділилися приблизно 1,5 мільйона років тому. Набагато пізніше, близько 300 000 років тому, вони знову об’єдналися, сформувавши популяцію ранніх Homo sapiens. Приблизно 80% сучасного генетичного різноманіття походить від Популяції A, і близько 20% — від Популяції B. Ці частки є майже однаковими для всього сучасного людства.
З-поміж двох предків Популяція A мала цікавішу історію. Невдовзі після розколу вона пройшла через «пляшкове горло», втративши значну частину первинного різноманіття та зменшивши незавершене сортування ліній у своїх нащадків. Серед цих нащадків — неандертальці та денисівці, чия спільна гілка відокремилася від Популяції A близько 800 000 років тому.
Популяція B, навпаки, була більшою і стабільнішою протягом своєї ранньої історії. Її міноритарна частка в генофонді сучасних людей може пояснюватися географічним розташуванням або екологічними чинниками. Казінс із колегами виявили, що генетичний матеріал Популяції B рідше трапляється в кодуючих ділянках генів — це може вказувати на певний селективний дисбаланс (негативний добір) під час або після їхнього змішування.
Ця хронологія перегукується зі сценарієм Рагсдейла та колег (2023). У їхній моделі також фігурують дві предківські групи — Стовбур 1 (Stem 1) і Стовбур 2 (Stem 2), які розділилися близько 1,6 мільйона років тому. Стовбур 1 пройшов крізь жорстке демографічне виснаження. У процесі його еволюції близько 800 000 років тому відокремилася неандертало-денисівська лінія, а близько 480 000 років тому сам Стовбур 1 розділився на східну (1E) та південну (1S) гілки. Близько 100 000 років тому кожна з них об'єдналася зі Стовбуром 2 у різних пропорціях: популяції південної частини Африки мають ~70% Стовбура 2 та ~30% Стовбура 1S, тоді як решта населення світу — близько 50% Стовбура 2 та 50% Стовбура 1E. Це складніша реконструкція, ніж у Казінса-Скаллі-Дербіна, проте в ранніх фазах вони майже ідентичні.
Важливою рисою роботи Рагсдейла є припущення про довготривалий потік генів між двома стовбурами. Його інтенсивність на один двопоколінний крок була мізерною — лише 1.26. Однак за 50 000 поколінь цей ефект накопичився. Запобігаючи повному інбридингу, він дозволив двом предківським стовбурам зафіксувати різні гаплотипи внаслідок генетичного дрейфу, зберігши при цьому спільні адаптивні алелі. Два нові препринти доповнюють базову концепцію 80/20 змішування новими нюансами. Один із них належить Алану Роджерсу та його колегам; інший виконано групою Саймона Роберта Майєрса під керівництвом Хрушікеша Лої.
Роджерс і колеги з'ясовували, чи можуть глибокі стовбурові лінії сучасних людей бути пов'язані з «суперархаїчною» лінією, яка свого часу зробила внесок у геном неандертальців і денисівців. Зазначена робота першою змоделювала обидві ці глибокі лінії, довівши їхню автономність. «Суперархаїчний» предок неандертальців і денисівців (Популяція S) походить від стовбура, що відокремився від основної людської лінії близько 2,5 мільйона років тому — задовго до гомінін із Дманісі. Це може свідчити про те, що предки Homo erectus мешкали в Євразії значно раніше за їхні перші викопні знахідки в Африці. Роджерс із співавторами підтверджують злиття двох гілок. Одна з них була осередком еволюційних подій: вона дала початок неандертальцям і денисівцям, а пізніше розділилася, сформувавши анатомічно сучасне людство. На етапі виникнення Homo sapiens цей головний стовбур отримав 20% геному від міноритарного стовбура — Популяції Z. Час розходження Популяції Z та головного стовбура сягає 1,4–1,2 млн років тому. Модель припускає одномоментний потік генів від Популяції Z, хоча цей процес міг бути й тривалішим. Схожість між цими результатами вражає, зважаючи на різницю в методології. Деякі методи ігнорують зчеплення генів, тоді як інші спираються на нього. Одні використовують внутрішньопопуляційну мінливість, інші — міжпопуляційні відмінності. Проте всі вони доходять подібних висновків і підтверджують один одного. Дослідження Лої та колег базувалося на функціональній гіпотезі. Науковці помітили, що сучасні люди різняться за ключовим геном рекомбінації — PRDM9. Його білковий продукт зв'язується зі специфічними мотивами ДНК і визначає точки кросинговеру під час мейозу. Найпоширенішими є алелі типу PRDM9-A (85–90% у Європі та Азії). Алель PRDM9-C у глобальному масштабі є рідкісним, але в Африці його частота становить 10–15% (разом із іншими рідкісними варіантами — до 35%).
Функціональна відмінність між PRDM9-A та PRDM9-C залишає в геномі відбиток посиленої конверсії генів поблизу гарячих точок рекомбінації. Це дало змогу простежити історію обох алелей у предківських популяціях.
Лоя побудував модель, у якій два предківські стовбури відрізнялися за типом PRDM9:
Популяція HA (з алелем PRDM9-A); Популяція HC (з алелем PRDM9-C). Вони розділилися понад мільйон років тому й об'єдналися близько 300 000 років тому. Популяція HC була вихідним джерелом для неандертальців і денисівців, а пізніше сформувала більшу частину генофону Homo sapiens. Популяція HA віддала близько 20% свого генетичного матеріалу під час злиття.
Модель містить ще один епізод: після свого виникнення неандертальці отримали близько 10% дНК від Популяції HA. Це перегукується з даними про африканський потік генів, який замінив мітохондріальну ДНК та Y-хромосому неандертальців, а також склав 6–10% їхнього аутосомного геному.
Наразі зарано стверджувати, яка з цих моделей ближча до істини. На таких часових інтервалах моделям бракує роздільної здатності для фіксації деталей. Можливо, існувала більша кількість стовбурів із меншим внеском або мала місце флуктуація потоку генів у часі. Найціннішим є узгодженість цих реконструйованих моделей. Як зазначає Алан Роджерс, різні методи аналізують несхожі типи даних, але приходять до єдиної картини. Джон Хоукс особисто надає перевагу моделям «ізоляції відстанні»: потік генів у модельному сценарії Рагсдейла краще відповідає цій концепції, ніж гіпотези абсолютної ізоляції.
Ким були ці предківські популяції?
Викопний літопис Африки середнього плейстоцену є фрагментарним і географічно зміщеним. Більшість знахідок походить із Марокко, північної частини Східно-Африканського рифту та Південної Африки. Величезні регіони — Західна Африка, Сахель, високогір’я Анголи-Замбії-ДРК, Мозамбік і узбережжя Леванту — практично не представлені антропологічними знахідками. При цьому Сахара та Калахарі в окремі періоди середнього плейстоцену були цілком придатними для життя.
Отже, значна частина еволюційної картини лишається прихованою.
Найкраще документованою групою є печерна система Райзинг Стар у Південній Африці. Викопні рештки віком 335 000–241 000 років належать Homo naledi. Більшості дослідників цей вид здається малоймовірним предком Homo sapiens. На переконання Джона Хоукса, генетична дивергенція H. naledi та лінії сучасних людей відбулася раніше 1,5 мільйона років тому, тобто цей вид є надто давнім, щоб бути одним із двох розглянутих стовбурів.
Однак слід враховувати обмеженість наших знань. Відомий морфологічний матеріал H. naledi зміщений у бік дорослих самок та особин підліткового віку, тому наші уявлення про розміри їхнього тіла та мозку є неповними. Об’єм мозку, подібний до H. naledi, був поширеним явищем серед гомінін 1,5–1,0 млн років тому (череп DAN5 із Ґони, Ефіопія; фрагмент KNM-OL 45500 з Олоргесайлі, Кенія). Вони могли бути як предками naledi, так і результатом ранньої гібридизації лінії naledi з предками архаїчних і сучасних людей.
Філогенетичне позиціонування H. naledi залишається предметом дискусій. Деякі аналізи вказують, що хронологія відокремлення близько 1,5 млн років тому є цілком реалістичною. H. naledi існував у відповідний час і в потрібному місці, щоб мати змогу змішуватися з популяціями ранніх Homo sapiens. Менш радикальна гіпотеза полягає в тому, що обидва стовбури належать до так званих «архаїчних людей», представлених черепами з Бодо (Ефіопія, ~600 000 років) та Кабве (Замбія, ~300 000 років). Злиття таких груп якраз припадає на описувану епоху.
Втім, і тут є ускладнення: досі не знайдено антропологічних решток архаїчних людей часового проміжку 1,5–1,0 млн років тому, коли розпочався розкол стовбурів. Якщо припустити, що обидва стовбури еволюціонували в архаїчних людей у широкому сенсі, вони мали робити це паралельно від давніших предків на кшталт Homo erectus. Це могло відбуватися за умов постійного потоку генів і добору — що відповідає механізму «мультирегіональної еволюції в межах Африки».
Третій сценарій передбачає міжконтинентальний розвиток. Припустимо, що один зі стовбурів, який дав початок неандертальцям, денисівцям та більшій частині генофонду Homo sapiens, мешкав у Південно-Західній Азії. Міноритарний стовбур при цьому міг жити в Східній або Південній Африці. Розділення популяцій Сахарою пояснило б їхню ізоляцію, що тривала мільйони років. За наявності низького потоку генів це відповідало б мультирегіональній еволюції на кількох континентах. Це узгоджується із концепцією Хосе Бермудеса де Кастро та Марії Мартінон-Торрес (2013) про два «гарячі осередки» еволюції плейстоценового Homo — у Південно-Західній Азії та Східній Африці. Левантійський коридор був зоною постійного проживання, яка забезпечувала хвилі розселення в Європу та Євразію. Homo antecessor в Іспанії був першою такою хвилею, а неандертальці та денисівці — пізнішими. Левантійський коридор цілком міг бути батьківщиною Популяції A (за модельними позначеннями Казінса).
Однак цей сценарій також не описує всі дані. Якби хвиля експансії з одного стовбура пройшла з Південно-Західної Азії через усю Африку, малоймовірно, що все сучасне населення Землі отримало б однакову пропорцію змішування. Крім того, протеомні та палеонтологічні дані Homo antecessor і азійських Homo erectus свідчать: окремі регіони Євразії були заселені іншими еволюційними гілками. Тому Африка лишається більш імовірною ареною для розвитку обох предківських стовбурів.
Детальніше: Hawks, J. (2017). Introgression makes waves in inferred histories of effective population size. Human Biology, 89(1), 67–80.
Loya, H., Gupta Hinch, A., Palamara, P. F., Speidel, L., & Myers, S. R. (2026). Genome-wide genealogies reveal deep admixtures forming modern humans. bioRxiv.
Комментариев нет:
Отправить комментарий