Мутация EDAR 370A — это специфический аллель, возникший в Восточной Азии около 30–35 тысяч лет назад и оказавший колоссальное влияние на формирование классического монголоидного фенотипа. Она затрагивает ген рецептора эктодисплазина А, регулирующего развитие тканей наружного слоя эмбриона. Главные физические эффекты EDAR 370A: толстые и прямые волосы, лопатообразные резцы, высокая плотность потовых желез, а также изменения структуры молочных желез.
Эта мутация подверглась мощному положительному отбору. Первоначально считалось, что ключевым фактором было усиленное потоотделение, полезное в влажном климате древнего Китая. Однако современные исследования показывают, что решающую роль сыграла арктическая адаптация через грудное молоко: в условиях крайнего дефицита витамина D у младенцев мутация улучшала его передачу от матери, предотвращая рахит и повышая выживаемость популяции в Берингии во время Последнего ледникового максимума около 20 тыс. лет назад.
EDAR 370A возникла в северной ветви древних восточноазиатов — ANEA (Ancient Northern East Asians), населявших бассейн Амура и северные районы Китая. Южные восточноазиаты в палеолите были отделены от них генетическим барьером и получили этот аллель значительно позже, уже в неолите, вместе с распространением земледелия.
Субстрат древних северных евразийцев (ANE) изначально не имел мутации EDAR 370A. Однако около 25 тыс. лет назад носители ANE, продвинувшиеся к Берингову мосту, смешались с восточноазиатами ANEA, у которых мутация уже существовала. В условиях сурового климата Берингии EDAR 370A попала под экстремальный отбор и закрепилась у будущих индейцев практически на 100%. Так возник уникальный фенотип коренных американцев: монголоидная основа, усиленная массивным европеоидным субстратом ANE (до 40% генома), что объясняет их более высокий нос, иной разрез глаз и особенности лицевых костей.
Палеогенетические данные также показывают, что ранние восточноазиаты были гораздо более разнообразны. Например, предки культуры Дзёмон и айнов отделились от общего ствола до появления EDAR 370A, поэтому сохранили древние черты — волнистые волосы, выраженный рельеф лица, сильный рост бороды. Мутация начала активно распространяться лишь около 19 тыс. лет назад и окончательно закрепилась на материке после 14 тыс. лет назад.
Современная Азия представляет собой сложную мозаику древних субстратов:
